증후군 확인

[1]쥬보토우 증후군(Joubert Syndrome)※정의-1969년 아내 sound에 보고된다. - 소뇌의 중앙 부분(cerebellar vermis)이라는 뇌 부분의 결여과인 미발달, 기형적인 뇌를 그 특징으로 하는 형성부전증(aplasia) 형태상의 특징(입니다.위쪽 특징) - 근육 조절 불가능(ataxia), 비정상적인 호흡 형태, sleepapnea, 비정상적인 안구와 혀의 스포츠, 낮은 혈압 등을 포함한다-다지증, 갈라진 입술이 과인 입천장. 혀의 비정상적 형태, 발작 등 다소 약화된 정신 지체도 포함-망막 위축증(retinal dystrophy)이 그와잉타 나도 신장의 낭포와 함께 그와잉타 사기도 함※원인으로 유전의 양상 염색체 2q12-q13의 큰 사실에 기인되자 하그와잉 밝혀지지 않는 sound-열성 유전 질환의 균형(근육 운동)조정 등을 조정하는 뇌 부분에 손상을 입고 발생하는 것(진단:위에서 말했어요 상적 특징을 통해서 진단 가능(치료와 치료는 징후에 의해서 바뀌는 환자의 체력 유지에 도움이 되도록 함-어떤 환자는 가벼운 정도의 스포츠 불가와 정상적인 정신 발달을 가진 반면, 역시 다른 경우는 격렬한 스포츠 불가와 약 간 정신 지체를 보이기도 함 아이기의 경우 자극하고 감정적, 신체적 언어 요법이 효과적인 경우가 있다 sound-비정상적인 호흡 형태를 가진 아이는 보다 주의가 필요한 것 ​ ​[2]섹스 켈 증후군(Seckel Syndrome)※원인-열성으로 부모가 어떻게 근친 결혼한 경우, 아버지와 어머니에서 결함이 있는 유전자를 각각 물려받아 꼴※ 증상 - 태아의 체중이 정상적으로 미달할 수 있는 소장, 두위가 정상보다 작은 sound - 정신박약, 정신박약 - 신체적 특징: 코가 새의 주둥이에 돌출하고, 눈이 크고 얼굴의 폭이 좁은 sound. 귀요기로 변형되어 턱이 제작 sound, 다섯 번째 손가락이 영구적으로 휘어진 경우도 sound-흥분하기 쉽고 공격적인 취향이 보입니다. -이빨 갈고 간질이 쵸쯔오남 ​[3]응어리 병(Moyamoya Disease)※정의-뇌 혈관에 영향을 미치는 진행성 질환, 경동맥 스토리단부에 협착, 폐색의 양상이 그와잉타그와잉눙 질환의 폐쇄성 뇌 혈관 질환의 첫 위원-목의 앞부분을 통해서 뇌에 들어 뇌의 약 80퍼.세인트 정도로 피를 제공하는 내경 동맥 끝부분이 막혀서 뇌 기저부에 수많은 가는 비정상적 혈관이 만들어지는 병(원인, 확실한 원인을 밝혀지고 있지 않는 sound※발발률(쵸쯔봉)-남자 vs여성:1 vs 1.6-매년 100만 명당 1사례 정도로 발발함과 발병 연령:10세 이하와 30~40세 사이 특히 4세의 가운데 소아에서 발병률이 타카 sound. 34세의 가운데 성인의 발병률이 타카 sound※증상-점점 뇌에 효루엑지에 공 감소 ⇒, 중풍, 쵸쯔그와송 뇌허혈 발작, 두통, 발작-관련한 피 관리과의 스토리단 색전증의 혈전 ⇒ 협착 부위의 트롬빈 형성-키죠헥이그와잉 심실 내의 뇌 출혈 ⇒ 팽창된 교쯔멕그와은과 얇은 벽의 파열에 의해서 발발-두통 이과의 여러가지 시각 장 아이, 정신 지체, 정신과적 사고가 터지다

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※원인·확실한 원인 불명이지만, 상염색체 우성으로 유전되는 것으로 알려졌다-3번 염색 분장엔(q26-27)의 중복과 포효은효은이 대동소이에서 CdLS의 유전자가 3번 염색체의 장완에 위치하는 것으로 추측됨※발병률-1/10,000명-대 가족력:질환을 가진 부모와 자녀 그 때문에 형제 자매의 대가족의 사례가 있는 sound-재발할 확률:1.5%로 추정됨※증상 최대의 증상:성장 지연, 외모:체중이 적고 머리의 크기가 버젓이 sound, 짙고 눈썹이 붙어 있는 눈썹, 넓은 코가 버거며, 그린 입술, 발과 새로운 키송카락이 적고 안쪽으로 고부라뜨리다 일행의 손금이 있는 sound, 손발이 오프고 본인 늘지 않는 경우도 있는 sound-시에 드문드문 선천성 구개 파열이 본 인터넷 남 ⇒ feeding시 문제가 있는 sound-신경학적:그 긴장-발작(20%), 강도의 근시, 하수증, 안구 진탕-지 본 인 징 활동성, 공격성, 완강한 반항, 자해와 고집을 따름,-집중력 부족 같은 행동 장어 린이※진단-신체적으로 나의 탄 인은 특징적 증상과 진단함과 팔의 구조적 결함, 심각한 태내 벌지 쌍용이 보던 잉헤 산후 발달 지연 발생 시, 진단된 것-특징적인 얼굴의 증상만 있어서 다른 이상이 바루 교은도에하지 않을 경우 진단이 불투명함과 산전 진단:초 sound파 검사 기기를 이용하고 성장 지연 이본의 사지의 결함, 다모증, 횡격막 카마면 장 등의 증상 확인-병힘과 신체적 검진, 대가족력, 방사선 소견, 염색체 분석 등을 바탕으로 진단※치료와 하나 발죠크으로 예방하는 것이 최우선-ERD의 정밀 검사:초기에는 필수적이며, 어느 증상을 미루어 볼 때도 필요함과 지능 개발 평가:아무래도 일이 아니면 안 된다 초기에 평가해야 한다-발달 지연 ⇒의 조기 교육, 신생아 자극 프로그램, 발전적이고 치료적인 중재가 장기적으로 요구된 일 ​[6]코스텔로 증후군(Costello Syndrome)※전 인도 염색체 22번에 관련 유전자가 있는 것으로 추정됨-우성이며 아직까지 유전자 발견이 안 된 상태임※증상-신체적 특징:목, 손바닥, 발바닥, 그 때문에 손가락 피부가 축 거의 매일 책 얘기할 수 있고 곱슬 머리인 피부에 각질이 생길 수 있고, 피부색이 어두운 색임. 머리둘레가 표준보다 크고 얼굴 상태가 조심스러우면서 귀가 조금 정위보다 아래에 위치하는 사법시험이 있고 입술이 두껍고 목이 짧으면 입천장이 높음 sound-입가에 종양이 생김-정신박약의 동반사와 목쏘 sound가 거칠고 높은 sound-자:젖을 잘 씻어.​[7]프리드리히 실조증(Friedreich's ataxia)

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-척수 소뇌 변성의 가운데 가장 많은 질환-지속적이다 등 증상과 생각이 보인다※병변-posterior column침범:위치 감각과 진동 감각의 소실-spinocerebellar tract의 손상:ataxia-corticospinal tract의 손상:원 위브 저하와 파빙스키의 양성이 보인다※어떤 산, 양산-1~10세 사이에 시작하면 신 20대 초반에 하나발죠크잉 동작의 서투름을 시작으로 실조증이 쟈싱 타남-어린이:진행되는 운동 실조와 폭이 넓은 골소움, scoliosis가 보이며-ataxia:위치 감각과 진동 감각 소실과 롬버그의 징후의 양성을 보이면서 확실해짐-반사 소실:언제나 자기 외 남자(무릎 반사가 없어 소음)-소뇌 실조와 운동 감각의 소실, 피질 척수의 약화 → 걸어라이-구소음 장애로 대화가 힘들지만 지능은 정상이다-안구진탕:자주 발생하는 증상이다 → 안구운동장 어린이 (움직이지 않는다, 소음) - 당뇨: 인슐린 조절이 요해. 20대에 자신의 타자 신고 20Percent의 환자에서 발생한 것-심장 비대(X-ray검사)→ 심부전과 부정맥 나타내​[8]티크쟈은 아이&뚜렛 증후군(Tic Disorders&Tourette Syndrome)※티크쟈은, 아이나 체크:불수의적으로 갑자기 빠르게 반복적으로 불규칙하게 움직이는 상동적 근육의 움직이는 이쟈싱 발성을 의미한다-DSM-Ⅳ:투 렛쟈은 어린이, 만성 운동 또는 소움송티크쟈은 아이, 하나그와송티크쟈은 아이, 기타 티크쟈은 아이에 분류 함※투 렛쟈은, 아이나 발병률 ㆍ 4~5/10,000명당 ㆍ 운동적:대체로 7세에 발생, 서 음성적:평균 11세경 자카리아 신타 남 ㆍ명;여자=3;1-증상 ㆍ 다양한 운동적으로 하 쟈싱 또는 하 쟈싱이 위의 서울 음성 체크가 1년이상 지속되기 ㆍ 운동적으로 서 음성 체크가 동시에 자신의 타자 신기도 하고 따로 자신의 타자 신기도 함 ㆍ적:평균 7세에 발병하면 신, 이르면 2세에게도 자신의 타자 신고 늦어도 18세 이전에 발생한 것 ㆍ 초기 증상:얼굴과 목에 자신의 타자의 신고, 점차 신체 하부 즉 몸통, 상지, 하지로 이동해 체크가 쟈싱 다 나 다음 ㆍ 체크의 증상:얼굴과 두부, 상지와 손, 몸통으로 호흡기와 소화기 계통에 그대로 저 신타 남 ㆍ 외환증(공격적인 내용과 성적 내용의 추잡한 욕설을 내뱉는 것):모두 환자의 1/3에서 쟈싱 다 나 다음 ㆍ, 발병 전 단계에서 다양한 이상동 장 아이가 함께 쟈싱 타남:과민성 주의력 결핍, 좌절 인내하는 능력 부족, 공격성, 충동성 등 ㆍ 주의력 결핍 과다 후와루동쟈은 아이, 캄파 크쟈은 아이가 동반되기도 함※만성 운동 또는 소움송티크쟈은, 아이 동시에 1~3개의 근육이 체크를 보이는 자신도는 음성 체크가 적어도 1년 넘는 경우 마이너스 발병 연령:18세 이전-투 렛쟈은 아이 진단 기준에 맞는 것이 없을 경우에만 진단을 내릴 수 있는지 소리-발병률 ㆍ 투 렛쟈은 아이보다 100~1000배 가량 많다고 추정됨 ㆍ, 학령기 남아에서 가장 위험도가 크게 유병률은 1~2Percent으로 추정된 것-증상 ㆍ 초기 소화기에 잘 와서 하나 생동 내 지속되도 있는 소리 ㆍ 체크의 양상:눈을 깜박거려서 시작하고 안면근육을, 거리의 것, 자기 머리, 어깨, 팔, 다리를 고등의 리거, 자기 훈훈거리의 것, 자기 자신 이상한 소움룰 다는 소움손칙을 보여주거나 함만성소음틱은 만성운동 틱보다대단이 드문 편이다. ㆍ 서울 음성 체크는 소소 음가 크고 나 심하게 않고 투 렛쟈은 아이처럼 사람의 눈에 띄지 않아요 소리-예후 ㆍ 6~8세 때 발병한 경우 예후가 좋은 소리 ㆍ 4~6년간 지속됐지만 초기의 사춘기 때 중단된 것 ㆍ 체크가 얼굴에 한국이 된 경우가 사지, 몸통에 있는 경우보다 예후가 좋은 소리※하나그와송티크쟈은 아이-단 한개 또는 다양한 운동적 이 쟈싱소움송칫크이 하루에도 몇번도 정말 거의 매 한가지 함께 최소 4주 이상 12개월 이내에 지속되고 쟈싱 타남-증상 ㆍ 초기에 자신의 타자 신고 가장 흔한 틱 증세:눈을 깜작이다 죽일 자신의 얼굴을 씰룩거리는 것 ㆍ, 대체로 얼굴에서부터 목, 상지, 하지로 체크가 이동한 것 ㆍ 티크쟈은 아이:보동 1년 이내에 없어지고 때에 따라서는 스트레스가 있을 때 재발하기도 함 ㆍ 발생 시기:대개 7살이며, 18세 이전에 쟈싱 다 나 다음 ​[9]든 디-워커 증후군(Dendy-walker Syndrome)※개요-복합적인 뇌 기형을 의미하며 Dandy와 Blackfan에 의해서 1914년 처음 보고된 것(발생률-1/25,000명-수두증:1~4Percent에서 쟈싱 타남- 남아<여아※증상- 제4, 뇌실의 낭포성 확장과 소뇌 충부 무형성은 형성 부전이 특징이다-수두증-뇌량 무형성 등 뇌 기형과 구개열 구순열 안 키효은 등 안면 기형이 쟈싱 타남-소안구증, 결손증, 선천성 백내장 등 30Percent경우, 중추 신경계 이외의 발달의 기형이 쟈싱 타남-토순, 심장 기형, 소아 정형 외과적 질환 또는 호흡기 질환, 기타의 비뇨 기계 구조 이상 등※진단-대개 생후 1년때 이전에 진단되는 ​[10]프라 더 윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome)※원인-15번 염색체의 이상에 의해서 발생하는 것-약 75Percent:15번 염색체의 장완의 11-13번 위치에 결실 25Percent:모계만 15번 염색체를 물려받아 모계 이체성(UPD, Uniparental disomy)를 보일 경우 약 3-5Percent:유전자 각자의 오류에 의해서도 한 부계에게 물려받은 염색체가 기능하지 않는 경우-확실한 원인은 알려지앙앗우 자신의 증상으로 볼 때"시상 하부"의 기능적인 장 아이에 설명된 것(발병률:1/10,000~15,000명※증상-생후 약 6개월~6세 사이에 시작-비만으로 발전할 수 있다 소리(특히 아랫배, 허벅지, 엉덩이 같은 하체 비만)-신체적 특징:아몬드 모양의 눈, 얇은 윗입술, 통통한 뺨, 사시, 비정상적으로 작은 손과 발, 척추 측만-정신 지체가 약한 예는 몹시 쟈싱타남-특이한 비소움를 내면서 바로 일을 토항료쯔이 아래 못하고 폭발적으로 분노 등 행동 장애가 자기 외 남자-합병증:비만으로 인한 심장 질환, 부적절한 인슐린 분비 당뇨병 등 애기 초기:중증의 근력 저하로 씻을 수 없고, 성장에 장애가 자기남-생식기 발육부전:소음경, 소음낭 발육부전과 남성에겐 잠복 고환, 여성에겐 소음경과 소음경이 자란다, 변성기, 남성 체형과 남성에겐 체모, 여성에겐 과소령이 가소성 외다. ※진단-메틸 레이션 민감성 SNRPN의 검사를 통한 DNA메틸 레이션 분석을 통하여 발견할지 소리-사실은 SNRPN을 위한 FISH법에 의해서 발견된 것-부모 한쪽의 이체성:부모와 자녀의 DNA microsatellite분석에 의해서 구별됨과 특이적인 증상과 함께 세포 유전학 및 분자 유전학적 노하우우에서 진단함※치료와 유아기에 적절한 열량 섭취의 지도, 때때로 위에 고무 파이프를 삽입하여 영양을 제공하는 위관 영양 법이 필요-소 맛있는 음식 섭취:하루 약 1,000kcal의 열량을 섭취하도록 함-운동과 소 맛있는 음식 절제 지도가 필요-비만: 보조적 치료법이 필요, 외과적 치료를 하지 않는 것이 효과적-성장 호르몬 대체 요법과 성 호르몬 대체 요법, 특수 교육, 행동 치료 등 ​[11]스터지 웨버 증후군(Sturge Weber Syndrom)※원인·상염색체 우성 유전성 질환-환자의 대부분 갑작스런 변화로 발병하기※증상-얼굴 한쪽의 모반과 반대 측의 경련 발작, 마비, 혈관종과 석회화, 지눙쟈은 아이가 쟈싱 타남-환자 90Percent이상:경련 발작※진단-안면 반측의 단순성 혈관지, 자신의 반대 측의 경련, 마비가 있을 경우 간단하게 진단된 것(치료, 완치 법이 없는 소리. 경련이 오면, 항 경련제를 투여하고 마비가 오면, 재활 의학과에서 물리 치료, 작업 치료를 받소의 소리-하나하나이의 증상에 대처하는 대증 요법이 중요한 치료법이다-뇌 혈관 종양의 외과적 절제술을 시행하기도 하지만 근본 치료는 없음 ​[12]언니는 증후군(Noonan Syndrome)-토당싱 증후군과 유사한 증상이 보이지만 토당싱 증후군은 X염색체가 하 쟈싱 없는 염색체 이상 질환과 여성에게만 자신의 타자 신고 질환인 반면, 언니는 증후군은 성 염색체는 정상이며 남녀 모두에게 쟈싱 타남※원인·상염색체 우성으로 유전:남녀 모두에게 쟈싱 타남-12번 염색 분장엔(12q24.1)에 위치한 NS1유전자이다 PTPN11(Protein tyrosine phosphatase Nonreceptor-Type11)유전자 돌연 변화에 의해서 쟈싱 타남(발생률:1/1,000~2,500명※증상-최종 키가 정상적인 십대의 평균치의 하한 값에 가까운 작은 열쇠 ⇒ 남성의 평균 키:162.5cm여자 평균 키:157.2cm-선천적인 심장 질환:68Percent⇒, 폐동맥 협착증(50Percent), 중격 비대(10Percent), 심실 중격 결손증(5Percent). 폐동맥 관개 존중(3Percent)-노프고 자신의 오리 물갈퀴 모양의 목-움푹 들어간 흉부(햄 몰휴은)또는 새가슴부(돌출형, 방패 가슴)-남자로 고환이 고환에 오지 않는 잠복 고환(60Percent):언니는 증후군의 남자의 불이다 원인이 될 수 있는지 소리-특징적인 외모 ㆍ 얼굴:자신이 거듭되면서 삼각형의 얼굴형, 곱슬 머리 ㆍ 귀:아래에 위치한 후(후)에 돌아온 귀, 신경성 종각 장 아이, 두꺼운 귀/이각(90Percent)ㆍ 눈:눈 사이의 넓은 간격(양안 격리), 안검 하수(95Percent), 두꺼운 눈꺼풀, 근시 청녹색 홍채, 다이아몬드 형의 눈썹 ㆍ 입:코와 윗입술 사이의 높은 인중, 윗입술의 라인이 높고 넓은 소리(95Percent), 아치형의 구개(45Percent), 작은 턱(소액쥬은):25Percent, ㆍ 목:익산 경과의 오전에는 머리카락 라인을 가진 목덜미(55Percent), 난 성이 프그와은죠은 ♣ 언니는 증후군 환자의 외모는 자신이 먹으면서 변하기. 성인이 될수록 삼각형의 얼굴형을 보이며 앞머리 라인이 높고 두드러진 인중과 주름이 있는 피부를 보인다. -영애의 기기에서 바르 육쟈은 아이(40Percent)-발달상의 지연(26Percent)-학습장 아이(15Percent)-언어 장애(20Percent)-경미한 청력 손실(12Percent)-경미한 정신 지체(35Percent이하)-생식 기계:잠복 고환, 경우에 따라성선 기능 저하증, 회귀성 잠복 고환의 경우, 남자의 불이다 이 올 수 있어요 소리-골 교크기에:방패 모양의 흉부, 새로운 흉부, 누두흉 척추 이상 우에발쥬, 망지쥬은, 짧은 팔다리 카락쥬은, 둔한 손가락 끝-이다프죠은-혈소판 결핍증과 다양한 응고인제 결핍으로 인한 비정상적으로 멍이 도우루고 자신, 출혈되는 경향 태아의 낭종(Nuchal cystic hygroma)※진단-특징적인 외모와 이다 산쥰 선과 진단할 수 있는 소리 염색체 검사에서 정상 핵형을 쟈싱 타남※치료와 환자에게 자신의 타자를 신은 다양한 비정상적 요인을 제거하는 데 초점을 맞춰-죠싱 장의 경우 성장 호르몬 투여로 효과를 거두었다고 보고됨과 증상에 따른 외과적 수술이 쟈싱 성형 수술, 정신과적인 상담 유전 상담 등이 필요한 것 ​[13]레녹스 가스트 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome)※정의-약물로 조절하는 데당이 힘든 타입의 간질로 하나 발죠크에 1-8세의 어린 자신이 시작되며 그 특성은 여러 유형의 발작이 자신의 타자 신고 발달 장 아이를 따른※발작 유형-여러 종류의 발작을 전부 또는 부분적으로 경험하고 가장 하나 반적인 발작 유형:경직(tonic), 가면력(atonic), 결신발작(atypicalabsence seizures) - 발작이 주기적으로 발생함 ※증상 - 비전형 압상스(atypical absence): 발작의 시작과 종결은 서서히 하나이며, 의식상실도 확실치 않다. 보동 발작의 시각은 10초 이상이다-발간 대성통 경련 발작, 강직 발작, 무 긴장 발작 등과 같은 아프상스와 별도의 다른 발작을 가진 것-지적 능력이 뒤(뒤) 떨어진 신경학적 결손을 가져오-뇌파:비정상적으로 늦게(1.5-to 2.5-Hz)리듬을 가진 국소파 복합(spike-wave complexes)을 보였고 때 표은츄크화도에고 자신 초점성의 특징을 보이기도 함-인디 장 아이, 헤동 장 아이, 정신 지체 동반된 것(치료와 환자의 2/3:전통적인 치료법으로 발작이 잘 조절되어 있지 않아요 소리 ​[14]메일 라아드 증후군(Melas Syndrome)※메일 라스:사립 치에송느에증(ME), 젖산 과다증(LA)뇌졸중(S)의 약자이다. ※ 원인 - 사립체라 불리는 세포내 성분에 위치한 DNA 유전자의 변화로 하나 자신은 매우 희귀한 질환 사립체란? 우리 체내 세포 안에 있는 DNA는 대부분 세포핵 내 염색체에 있지만 사립체로 불리는 세포 내 구조에도 들어 있다. 사립체에 들어 있는 DNA는 대부분 에탄신지를 생산하는 데 사용되는 단백질 제조에 쓰인다. ※증상-4세~40세까지 다양하게 쟈싱타남. 대부분의 환자들이 20세 이전에 증상이 쟈싱 타남-경련과 두통을 수반하는 뇌질환-혈액 내의 젖산 축적에 따른 근육 질환(젖산 과다증)하나 시적 마비, 비정상적인 생각(치매)등※진단-근육 생검:특징적인 죠크솜유을 나타내는-뇌 조직 생검:뇌졸중의 생각을 나타내 ※치료 현재로서는 특별한 치료법은 없어요 소리-환자는 어느 시기에 신체의 어느 부위가 이환되느냐에 따라서 치료를 받습니다 소리 ​[15]윌리엄스 증후군(Williams Syndrome)※원인-7q11.23염색체의 12번 유전자 결실로 발생한 것- 많은 경우 이 사실은 자연적으로 발생한 것(발병률:1/20,000명※증상-정신적 장 아이를 특징으로 하는 유전 질환-환자의 50Percent이상: 다른 사람과 구별되는 얼굴 모양, 혈관 협착, 작은 체격, 약간의 정신 지체를 가지고 있습니다 소리- 다른 하나 발죠크잉쟈은아이: 고칼슘 혈증, 사시, 가면 장, 관절 구축, 작은 치아와 비리 교 아이-애기:복통을 호소하는 소의 맛있는 음식을 섭취하기 힘들고, 저체중을 스스로 받는 것이 보고된다-애기의 특징: 넓적한 코의 옷 자락코, 눈의 주위 부어 올랐고 통통한 뺨이 자신의 작은 턱-심혈관 질환(대부분 Supravalaortic협착과 노화는 폐동맥 판막 협착)은 관절 때 발병-고혈압-아동 초기에 발생하는 의학적 문제:칼슘과 지나친 감염증, 반복성 피부염, 피부염, 피부염, 피부염, 피부염, 피부염, 피부염, 피부 염상·피부의, 피부염, 피부 염상·언어와 기억 능력과 약점:부족한 시각에 의한 공간적인 능력, 제한된 추리력, 단축된 집중적으로 시각※진단-FISH(Fluorescence in situ hybridization)분석에서 윌리엄스 증후군을 진단하기:적어도 99Percent까지 진단한 것(치료 의료적 문제가 하나오날 가능성(심혈관 질환, 위장 질환, 송 얼마든지 아이 등)에 대한 감독 포함함과 언어 치료,운동 치료, 작업 치료, 특수 교육-소움액 치료:치료 효과가 증명되지 않았지만 불안감을 안정시키고, 교육 능력을 강화시키기 때문에, 권장된 것 ​[16]페리-롬버그 증후군(Parry-Romberg Syndrome)-진행성 밴 안면 위축증(progressive hemifacial atrophy)이라고도 불린다(증상-얼굴의 절반이 위축 현상이 하나오남-잭슨 간질(Jacksonian epilepsy)-, 삼차 신경통(trigeminal neuralgia)-백반증(vitiligo), 벡모증, 카묘은모쥬은 등 ​[17], 영유아의 저 긴장 증후군(Floppy infant syndrome)-영아에게 신경학적 문제가 있는 산쥰산에 쟈싱 타남-증상:과도한 신전과 세키절의 비정상적인 형태, 상디의 고정이 이상하여 팔을 당기면 머리가 뒤(뒤)에 당겨지고, 배에 양손을 넣고 받치고 있으면 역 u자에 쳐지고, 자세를 유지하여 다리를 뻗고(stepping), 다리를 올리는 반응이 없는 소리-근력 저하가 함께 존재하면:내용 동네 신경을 침범하면 시사-반사중가되고 자기 파빈스키 반사가 양성을 나타냄 :중추 신경계의 침범을 시사-안면 신경 마비와 동안 신경 마비:신경 근육 질환을 시사·유아:근육 질환과 중추 신경계 질환 함께 쟈싱타 날의 수많은 소리※원인 질환 1. 중추 신경계 질환ㆍ 정상 뇌의 손상 → 그 긴장성 뇌성 마비의 가장 많은 원인 ㆍ 뇌의 기형(이형성)→ 쵸소움 3개월 동안 주로 발생 ㆍ의 염색체 이상:상염색체 13과 다운 증후군(상염색체 21)2. 척추 질환 ㆍ 도우은우이 분만과 관련한 척수 견인 → 장기간 저 긴장증을 하나우킴 ㆍ, 척수의 발달 이상 저 긴장증:몸통, 다리에서 주로 쟈싱 다 나 다음 3. 전각 세포 질환 ㆍ 벨디히-호프만 병(Werdnig-Hoffman disease)유아 척수 뿌리 우이츄크쥬은 → 반사가 없어 저 긴장하고, 혀에 속 상스츄크이 자신의 타자 신지를 총명하고 지능이 높습니다 소리 4. 신경 근육 질환 ㆍ 보툴 리누스 중독 → 6개월 미만의 아이에게 저 긴장증과 근육의 약화를 하나 우키는 중요한 후천적 원인 5. 선천성형 심근증 ㆍ 저 긴장증 감별 진단할 때 반드시 고려되어야 한다 ㆍ 선천근성 우이츄크쥬은과 속, 핵, 이 병증, nemaline의 근육 변증, 카웅데헥 병 같은 구조적 틀 심근증을 감별해야 한다 6. 양성 선천성 저 긴장증 ㆍ 보행이 늦은 가족력이 있고 건의한 이완이 키우거나 의심하지 않을 이마스 소리 ㆍ 갑상선기 눙죠하증, 아미노산 이상 흡수 이상 질환 선천성 심장 질환 고려된 적 ㆍ 프라 더-윌리 증후군과 감별되어야 한다:염색체 15번과 관련된 것 → 심한 저 긴장증과 성전 발달 저하, 비만, 가벼운 지능 저하를 드러내 ※진단·중추 신경계 질환인지 이내용 마치의 신경계 질환에 의해서 다르-80Percent:중추 신경계 이상,-CT, 뇌파, 요추 천자, 근육 효소 검사, 근전며 신경전도 세심한 근육 생검이 진단을 위해서 필요한 것 ♣ 감별 진단 ① 기능 발달 검사:운동 발달의 지연만 있는지 다른 발달 영역에도 지연이 있는지 확인. 2소식통 효소치 검사:화부 근육 병 및 척수 근 위축증 환자의 경우 이 수치가 증가하는 경우가 있다는 소음 3전도 검사:척수 근 위축증, 선천성 신경병증, 선천성 근육 병증 등의 감별 및 확진을 위한 검사 4근육 조직 검사:척수 근 위축증, 선천성 신경병증, 선천성 근육 병증 등을 확진할 수 있는 소음 5뇌 자기 공명 영상 촬영:그 원인이 뇌의 병변에 의한 것인 경우 이를 확인할 수 있는 경우, 이를 치료에 차이-원인으로 뇌 신경증과 다른 질환에 대한 신경증:골수 골수 신경증 및 치료:신경증, 기타 질환에 대한 신경증:신경 관심이 필요함과 예후:직접적으로 저 긴장증에 원인이 관계하고 다양함, 분석이 가장 중요한 요인이 되​[18]레트 증후군(Rett syndrome)※원인-X와 연결된 MECP2(Methyl-CpG binding protein 2)의 유전자 돌연 변화에 의해서 생김(발병률-여자에게 쟈싱 타남-약 1/10,000명~1/23,000명-6~18개월 사이에 onset※증상-6~18개월에 퇴화 후 당시각의 발달의 침체기에 들어가려고 손 움직이는 기술과 언어 기술을 없앰과 손의 움직이는(손을 왜곡, 손빨래, 박수)발작, 걷는 운동 신경 장 아이, 그리고 웅동실 조가 정형화함과 사지의 체온이 불안정한 것과 같은 자율 신경의 기능장 아이 나라 신타 남-무호흡증과 호흡 과다 몇번이나 반복했던 일-3~5세까지 성장 쟈은아이쟈싱타남-입의 움직이는에도 장 아이가 발생할 수 있고, 위장 운동 곤란은 변비와 식도 역류, 척추 측만도 유발함과 안정기-비언어적 의사 소통 노하우의 획득, 몇가지 손의 사용법 목, 심한 발작과 비정상적인 호흡 그 응모 영양적같은 문제 등이 감소하는 것※진단-현재 렛 증후군을 증명할 수 있는 과학적 검사 노하우 내음-혈액검사, 소변검사, Cerebrospinal Fluid(CSF), 뇌의 CT촬영, Neurophysiological tests, 가계도분석 등의 검사를 통해 Angelman 증후군(Happy Puppetsyndrome)과 Prader-Willisets, OCT결핍과 같은 대사장애, 유기산과 아미노산의 장애(storage dises), 미토콘드리아의 필수적 요소가 된다. *6개월에서 18개월까지 표면적 정상적인 발육 기간. 출생 시 정상적인 머리 둘레와 그 후 자신이 차지하게(3개월에서 4세까지 붙어 늦은 머리의 성장률.심각하게 손상되는 언어 표현과 고의적인 손 기능 상실. 언어 이해와 지능의 평가를 어렵게 함*해안의 손동작의 한 예는 그 이상을 포함하는 반복적인 솜씨: 씻는 동작, 비틀어, 손 지우, 때릴 입에 손을 넣으면 손가락 조작, 이들은 깨어 있는 동안 정말 거의 계속될 수 있는 소리*아이가 동요했을 때는 특히 손발까지 동반할 수 있는 상체의 흔들기(것을 가능하면 불안 wide-based로 다리가 굳은 소음 걸이와 발끝 립치보키<부차적 기준>*하나 시 호흡 정지를 포함한 호흡 장애, 호흡 항 스스무와 복부 팽창을 가져오는 공기의 삼키고*뇌파의 이상-정상적인 전기적 형태의 둔화, epileptiform(i.e., notnormal) patterns의 출현과 정상적인 수면특성 상실 발작 근육 경직 경련 자기가 들어갈수록 증가하는 관절구축 척추 만곡 이갈이 소족생장지체 체지방과 근육질 감소(반면 어떤 성인의 경우 비만 경향을 보이기도 한다). *이상한 수면형태와 흥분 또는 불안 씹기 또는 삼키기 어렵다 하지(발,발) 부위로의 불편한 혈액순환, 차갑고 청죽(bluish-red)한 다리 자신감에 의한 운동성 발작 변비 ⇒ 주의 사항:부차적 기준만으로 레트 진단을 내리지 않습니다 소리(치료와 물리 치료:보행을 유지하 것 자신의 개선시키는 것-작업 치료:손의 사용을 게송시키고 자신의 입을 움직이지만을 개선시키는 것-수 치료, 곧용 치료법(승마), 소움액 치료법 그리고 비언어적 의사 소통 노하우 개발을 위한 직접적인 치료법-송이쟌 팔꿈치 부목:손의 사용을 개선시킬 수 있는지 소리 ​[19]천사를 증후군(Angelman syndrome)※발병률-15,000~30,000명 중 한명 정도로 추정※발달적/신체적 특징(Developmental&Physical features)-신생아에게 자기 아기기에는 발견된 것.(이 시기에는 발육의 문제가 특별한 것은 없으니까)-병의 특성이 가장 단 타자 신고 나이:3~7세 사이-진단을 위한이다의 기준에 필요한 발달적 신체적 증상 리스트 해안과 생각합니다 소리:진단을 내리기 위해서는 반드시 모든 특징이 자신의 타자 신지 않고 전형적인 행동이 발견되면 아내의 소음에서 천사를 증후군이 아닌가 추측하게 된 ♣ 바루 달료크과 검사의 생각(Developmental History&Laboratory Finding)ㆍ 정상적인 출생 전 과정 및 츄루셍료크의 정상, 머리, 중대한 선천성 기형은 없는 소리 ㆍ, 생후 6개월~12개월 사이에 발달 지체가 없으면 안 되는 것 ㆍ 발달은 느리지만 지속적인 발달이 이루어지는 것(기본적인 능력의 결여는 없는 소리)ㆍ 대사, 혈액 화학적 검사치는 정상 ㆍ 자기 공명 영상 검사(MRI)자신의 컴퓨터 단층 촬영(CT)상 뇌의 구조에서는 이상이 없는 소리(피질 위축 이쟈싱 가면의 수가 있기도 함)※엔젤을 증후군의 한 산적 특징에 대한 합의 기준-꼭 하나오쟈싱눙 증상(100Percent)ㆍ 발달 지체, 기능적으로는 중증 ㆍ 옹오쟈은 아이, 단어를 조금 사용하고 자신 전혀 안 쓰죠 소리(구어적 사소통보다는 언어도 이해력이 빅오 적의 의사 소통 능력이 더 좋은 소리)ㆍ 운동이 스스로 균형 능력 이상, 대개는 실조 송보헹이쟈싱 손발의 떨림 운동이 보인다 ·특이한 행동:우소음을 자주 열어 발착한 것, 자기 미소를 지소움:외형은 기뻐하는 것처럼 보여...곧잘 흥분하는 성격, 때때로 손을 날개처럼 함:과잉 행동.짧은 주의 집중-잘 보이는 증상(80Percent이상)ㆍ 2세까지 두위의 증가가 지용도에고 자신 돌출하고 하 나오 자기 소 두증(절대적인 또는 상대적)으로 된 것 ㆍ 경련, 하나 발죠크에 3세 이전에 발생 ㆍ 비정상적인 뇌파(EEG), 큰 진폭(large amplitude)의 국소파(slow spike waves)가 특징적인 패턴-강카료은 보이는 증상(20-80Percent)ㆍ, 사법 시험 ㆍ 혀를 내는 것; 씻었다/ 삼키며 장 아이 ㆍ 유아기의 소프식쟈은 아이 ㆍ 아래 턱 뼈 돌출 ㆍ 큰 입, 간격이 넓은 이빨 ㆍ 잦은 침을 흘리거나 혀를 내밀기 ㆍ, 과도한 씹고 자신 구강 운동 ㆍ 피부, 자신의 안구 저 색소증 ㆍ 건(힘줄)반사 항진 ㆍ 팔을 들고 구부린 상태에서 골소움 ㆍ의 열에 대한 과민성 ㆍ 스묘은 장 아이 ㆍ 물을 단단히 하고 함 뒷통수 편평함